ஆர்.என்.ஏ எக்ஸோசோமோபதிஸ்

எமோரி பல்கலைக்கழகம் மற்றும் டெக்சாஸ் பல்கலைக்கழக சுகாதார அறிவியல் மையத்தின் ஆராய்ச்சியாளர்கள், மனிதர்களில் மூளை குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள், எளிமையான யூகாரியோடிக் உயிரினமான வளரும் ஈஸ்டிலும் (சாக்கரோமைசஸ் செரிவிசியா) இதே போன்ற விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன என்பதைக் காட்டியுள்ளனர்.

என்ன கண்டுபிடிக்கப்பட்டது?

இந்த பிறழ்வுகள் RNA செயலாக்கம், கண்காணிப்பு மற்றும் சீரழிவில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் RNA எக்ஸோசோம் எனப்படும் செல்லுலார் வளாகத்தை பாதிக்கின்றன.

இது மனித நரம்பியல் கோளாறுகளை, குறிப்பாக ஆர்.என்.ஏ எக்ஸோசோம் செயலிழப்புடன் தொடர்புடையவற்றை ஆய்வு செய்வதற்கு ஈஸ்டை ஒரு மாதிரி உயிரினமாகப் பயன்படுத்துவதற்கான திறனை வெளிப்படுத்துகிறது.

ஆர்.என்.ஏ எக்ஸோசோமோபதிஸ் என்றால் என்ன?

ஆர்.என்.ஏ எக்ஸோசோமோபதிகள்RNA எக்ஸோசோம் கூறுகளுக்கான குறியீட்டு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் கோளாறுகள் ஆகும்.

இந்தக் கோளாறுகள் முதன்மையாக மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும், இது போன்ஸ் மற்றும் சிறுமூளை போன்ற கட்டமைப்புகளைப் பாதிக்கிறது.

ஒரு முக்கிய உதாரணம் பொன்டோசெரெபெல்லர் ஹைப்போபிளாசியா வகை 1 (PCH1), இது குழந்தைகளுக்கு கடுமையான மோட்டார், அறிவாற்றல் மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது.

ஆர்.என்.ஏ எக்ஸோசோமின் பங்கு

ஆர்.என்.ஏ எக்ஸோசோம் என்பது 1997 ஆம் ஆண்டு ஈஸ்டில் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட ஒரு பல புரத வளாகமாகும்.

இது இதற்குப் பொறுப்பாகும்:

oசெயலாக்கம், பல்வேறு வகையான RNA மூலக்கூறுகளின் கண்காணிப்பு மற்றும் சிதைவு.

oரைபோசோமால் ஆர்.என்.ஏ (rRNA) முதிர்ச்சியடைதல் - ரைபோசோம்களை உருவாக்குவதற்கு அவசியம்.

oகுறைபாடுள்ள தூதுவர் ஆர்.என்.ஏ (எம்ஆர்என்ஏ) நீக்குதல் மற்றும் குறியீட்டு அல்லாத ஆர்.என்.ஏக்களை (என்சிஆர்என்ஏ) ஒழுங்குபடுத்துதல்.

பரிசோதனை கண்டுபிடிப்புகள் (ஆய்வு 1 - ஜர்னல் ஆர்.என்.ஏ)

ஆராய்ச்சியாளர்கள் மனித நோய் பிறழ்வுகளை தொடர்புடைய ஈஸ்ட் மரபணுக்களில் அறிமுகப்படுத்தினர்.

குறைபாடுகள் கண்டறியப்பட்டன:

oஆர்.என்.ஏ கண்காணிப்பு

oரைபோசோம் உற்பத்தி

oபுரத தொகுப்பு

ஒவ்வொரு பிறழ்வும் ஒரு தனித்துவமான மூலக்கூறு கையொப்பத்தைக் கொண்டிருந்தது, இது நோயாளிகளின் மாறுபட்ட மருத்துவ அறிகுறிகளை விளக்குகிறது.